FAQ

신생아 선천성 대사이상 선별검사는 신생아의 체내에 쌓인 대사물질의 농도를 측정하여 정상여부를 확인하는 검사입니다.

IMS+검사는 신생아 선천성 대사이상 선별검사로 분석이 불가능한 리소좀축적질환, 당원축적질환, 구리대사이상질환(윌슨병), 선천성 난청 등의 질환과 관련된 유전자를 분석하여 병원성 변이가 있는지 확인할 수 있습니다.

영업일 기준 7일 소요됩니다.

대부분의 유전성 대사질환은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이는 부모가 모두 보인자인 경우 태어나는 자손에서 25%의 확률로 환자가 발생할 수 있습니다. 그러나 헌터 증후군, 파브리병의 경우에는 X 염색체 열성으로 유전되어 주로 모계를 통해서 유전됩니다.

최근 유전성 대사질환의 치료법에 많은 발전이 있어 조기에 진단되면 치료가 가능한 질환이 많습니다. 신생아기에 급성 대사성 장애가 발생하면 입원하여 수액 및 영양 공급, 독소 제거를 위한 투석, 비타민제 투여, 약물 치료 등을 시행하며 이후 질환에 따라 식이요법, 부족한 산물의 공급, 독소 제거를 위한 약물 투여, 조효소 보충 등을 시행할 수 있습니다.

신생아 난청을 조기에 검사하고 진단함으로써 적절한 청각재활을 통해 난청으로 인한 장애를 최소화하고 정상 아동 수준의 언어 및 인지발달을 이룰 수 있습니다.