FAQ

신생아선천성대사이상 검사는 우리 몸에서 일어나는 생화학적 대사에 관여하는 효소의 결핍으로 발생하는 질환 중 6가지에 대해서만 검사하며 대사이상으로 체내에 축적된 중간대사산물의 농도를 측정하는 검사입니다.

EnfantGuardTM 2.0 검사는 약 250여개의 발달장애 질환과 연관된 특정 영역의 결실 또는 중복 여부를 정밀하게 검출할 수 있어 신생아의 염색체 이상 유무를 확인하여 조기에 치료계획을 수립하여 관리할 수 있습니다.

영업일 기준 7일 소요됩니다.

염색체 이상의 경우 부모로부터 유전되는 경우도 있지만 자연적인 돌연변이로 인해 발생되는 경우도 많기 때문에 둘째아이에게도 EnfantGuardTM 2.0 검사를 시행하는 것을 권장합니다.

염색체 이상 질환의 근본적 치료는 어렵지만 조기치료를 통해 증상을 최소화하고, 건강을 위협하는 요인에 대해 미리 확인하여 예방할 수 있습니다.

증상이 나타난 이후에는 적절한 치료시점을 놓칠 수 있으므로 아이가 건강한 삶을 영위할 수 있도록 EnfantGuardTM 2.0 검사를 권장드립니다.

신생아 뿐만 아니라 전 연령에서 검사가 가능합니다. 미세결실 또는 중복 등의 염색체 이상은 어느 정도 성장한 후에도 발현되지 않을 수 있으며, 사춘기 또는 성인이 되어 증상이 발현하는 경우도 있습니다. 때로는 자신에게 발현되지 않았지만 2세에게 발현되어 알게되는 경우도 있어 자신의 유전정보를 알고 싶은 경우 검사를 시행해 볼 수 있습니다.